Органические кислоты в моче - скрининговое выявлениелабораторных признаков наследственных болезнейобмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40показателей)
Синонимы:
Креатинин, Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота),2-Кетоизовалериановая кислота, 2-Гидрокси-3-метилбутановаякислота(2-гидроксиизовалериановая кислота),2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановаякислота),2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаро
Описание:
Наследственные болезни обмена (НБО) вызваны мутациями генов,кодирующих ферменты, катализирующие биохимические превращениявеществ. Известно около 500 таких НБО, и часть из них имеет тяжелыепоследствия для организма. В случае несвоевременного выявления они могутнанести непоправимый ущерб здоровью и даже привести к смерти ребенка.Данное исследование проводится для исключения заболеваний по типуаминоацидопатий и органических ацидемий.
Подготовка:
Взятие мочи производится в стерильный одноразовыйпластиковый контейнер без ложки. Плотно закрыть крышкуконтейнера. Далее контейнер поместить в холодильник ипередать курьеру